Crónicas, graves, debilitantes y amenazantes son las características de estas patologías que afectan a más de un millón de colombianos

PROBLEMAS para obtener un diagnóstico exacto, someterse a tratamientos limitados o sentir aislamiento por parte del gremio de la medicina son solo algunas de las dificultades que pueden enfrentar quienes padecen una de las llamadas “Enfermedades Huérfanas”.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades de este tipo afectan al 7% de la población mundial. En Colombia, las enfermedades huérfanas listadas por el Ministerio de Salud son 2.198 y se considera que alrededor de un millón de personas en el país pueden sufrir de estas patologías poco comunes.

Sin embargo, hace más de una década se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas con el fin de visibilizar, sensibilizar e integrar a los pacientes y sus familias. Para esta ocasión se celebrará con una serie de actividades que tendrán lugar este domingo en el Parque de los Novios en Bogotá,  bajo el lema “la atención integral a las enfermedades huérfanas, un desafío global”.

“Realizaremos una actividad de integración con niños, jóvenes y adultos, en la cual cada uno dejará volar su creatividad haciendo flores con pétalos en forma de manos que luego sembrarán en llamativas materas. Las manos son el símbolo característico de esta importante fecha y las materas representan esa siembra que se quiere llevar a cabo para alcanzar una atención integral incluyendo servicios de protección social más allá de los servicios de salud”, explicó Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel.

El padecimiento de una Enfermedad Huérfana (antes llamadas raras) puede ser desconocido, pero entre las más destacadas se encuentran: los Malciformes, Angiodisplasias, Artrogriposis Múltiple Congénita, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular, Epidemiolisis Bullosa, Esclerodermia, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esclerosis Múltiple, Fabry, Fibrosis Quística, Gaucher, Gigantismo, Hemofilia y otras deficiencias sanguíneas, Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Hipercolesterolemia Familiar, Hipertensión Pulmonar, Linfedema, Mucopolisacaridosis, Osteogénesis imperfecta, Pompe, Síndrome de Cornelia de Lange, Sindrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), Síndrome de Marfán, Tumores del estroma gastrointestinal, Hipofostasia y Raquitismo.

Para conocer a profundidad sobre las Enfermedades Huérfanas EL NUEVO SIGLO consultó al pediatra y endocrinólogo del Laboratorio de Investigación Hormonal en Bogotá, Juan Pablo Llano, quien nos habló sobre las características de este tipo de patologías y cómo están siendo tratadas hoy en día.

EL NUEVO SIGLO: ¿Qué es una enfermedad huérfana?

JUAN PABLO LLANO: Es una enfermedad crónica, que sea grave, debilitante y que amenace la vida. Esa es su definición. Pero lo otro muy importante es que tiene que tener una prevalencia o frecuencia en una población general que sea menor de 1 por cada 5 mil personas.

ENS: ¿Cuántos colombianos sufren de estas enfermedades?

JPL: En Colombia hay cerca de dos mil enfermedades huérfanas identificadas y en el mundo se calcula que hay unas siete mil. Pero en nuestro país, por nuestras características y población, tendría que haber dos mil enfermedades detectadas, pero no dos mil personas con enfermedades, porque eso si depende de  cada enfermedad, ya que es distinta la prevalencia.

ENS: ¿Cuál es el nivel de atención que le prestan a este tipo de patologías?

JPL: Hay una resolución del Ministerio de Salud, la ley 1438 que obliga a que haya una notificación de las enfermedades huérfanas y también hay una resolución que lo que hace es que enlistar esas enfermedades que los médicos y el personal de salud tenemos que reportar de forma obligatoria. Entonces eso lo que ha intentado hacer es promover que la gente notifique para que sepamos cuantos hay. Hace unos cinco años había un registro de 15 mil enfermedades, pero lo que ha trabajado últimamente el Ministerio es por medio de una plataforma electrónica, que se llama Sivigila, hacer que sea más fácil el acceso para notificar y poder hacer un mecanismo de atención integral, lo cual quiere decir que esas enfermedades el Ministerio las quiere proteger para que tengan una atención que sea favorecida versus las otras enfermedades generales, es decir, que tenga un beneficio con respecto a la ley y a la normativa.

ENS: ¿Cuáles son los criterios que definen a una enfermedad huérfana?

JPL: El criterio principal es que haya un número menor que la población en general, pero lo otro es que sea crónica, es decir, no puede ser una enfermedad aguda que se vaya a mejorar rápidamente. La otra característica es que afecte la vida del que la tiene, para priorizar la atención y para eso el Ministerio mejora los mecanismos de llegada al médico o a los tratamientos.

ENS: ¿Cuáles son las enfermedades que se pueden clasificar como huérfanas?

JPL: Desde la pediatría y la endocrinología está la hiperplasia suprarrenal congénita, que es una enfermedad que se presenta temprano y amenaza la vida de los niños si no se trata. Están también todos los trastornos del desarrollo genital, lo que se llama genitales ambiguos, eso también es una enfermedad huérfana de notificación; están síndromes genéticos como el síndrome de Turner, síndrome de Prader willi; las enfermedades de fósforo y de los huesos, las enfermedades del esqueleto también tienen que reportarse obligatorias. También la acondroplasia, Acromegalia, Anemia de células y muchas otras más.