La Ley 1980/19 o Ley de Tamizaje Neonatal fue aprobada el 26 de julio de 2019. Esta iniciativa del senador Antonio Correa, del Partido de la U, tiene por objetivo regular y ampliar la práctica del tamizaje neonatal en Colombia mediante la detección temprana de siete enfermedades genéticas y metabólicas en recién nacidos.

En esta misma ley se define que el tamizaje neonatal básico incluye las pruebas de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina.

Sin embargo, casi cinco años después de su aprobación, Colombia enfrenta un preocupante incumplimiento de esta legislación, puesto que actualmente solo se está llevando a cabo el tamizaje para detectar el hipotiroidismo.

“Como ponente de esta ley me preocupa que solamente se esté utilizando para detectar hipotiroidismo en los recién nacidos. Las pruebas de detección temprana no se están realizando en nuestro país y esto es algo verdaderamente significativo para la salud preventiva, para la pediatría y para el buen desarrollo de los niños. No hemos hecho el debate de control político, pero nos aprestamos a hacer unos derechos de petición para  ver en qué va la implementación adecuada de todas las enfermedades que se tenían que contemplar con esta ley, promulgada en el 2019”, afirmó el senador Correa.

Riesgos

Con esta norma se pretende llevar a cabo un conjunto de acciones como la toma de muestras de sangre del cordón umbilical o del talón a los recién nacidos para detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de los bebés y dejar secuelas futuras.

En consecuencia, la omisión de estas pruebas genera un riesgo importante en salud pública puesto que, según explicó el senador, si estas enfermedades no se detectan y se tratan a tiempo, pueden derivar en daños severos, discapacidades o la misma muerte.

“De las pruebas que tenían que realizarse desde el 2019 hasta la fecha, nuestro país solamente realiza la del hipotiroidismo. En países como Chile su tamizaje neonatal detecta más de 20 enfermedades. Colombia se encuentra rezagada en la aplicación de los tamizajes de manera completa y se necesita urgentemente cumplir con la legislación existente y avanzar hacia nuevas prácticas que incluyan más enfermedades que se puedan detectar a tiempo. Eso es de las cosas necesarias e importantes que se deberían realizar no solamente desde el Congreso de la República, sino con el empeño del actual Gobierno nacional y del ministro de Salud”, puntualizó el congresista.

Los bebés no tamizados

En principio, según lo contemplado en la ley, el Instituto Colombiano de Bienestar Familiar (ICBF) tendría la responsabilidad de reportar los bebés no tamizados que se encuentren dentro de los rangos requeridos para la prueba y se aseguraría de coordinar el examen con la Secretaría de Salud correspondiente. Asimismo, en las 72 horas siguientes al nacimiento se deben hacer exámenes de sangre con el fin de detectar tempranamente problemas de ceguera o sordera congénitas.

En el marco del “Mes de las enfermedades huérfanas”, la Pontificia Universidad Javeriana fue sede del foro “Perspectivas del tamizaje neonatal”, que contó con la participación activa del Ministerio de Salud y la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas/Raras.

Según el claustro académico, en el foro se presentaron experiencias de tamizaje neonatal realizadas en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), destacando sus esfuerzos por ser un ejemplo en Colombia al implementar autónomamente esta práctica frente a las seis enfermedades contempladas en la ley. Además, se llevaron a cabo presentaciones de diversos actores para discutir su implementación efectiva en el país.

Según el doctor Ignacio Zarante, director del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, “este incumplimiento representa un riesgo significativo para la salud pública, ya que estas enfermedades, si no se detectan y tratan a tiempo, pueden derivar en daños severos, discapacidades e incluso la muerte”.