El síndrome de Turner es una alteración genética que solo afecta a las niñas. Consiste en la ausencia parcial o total del cromosoma X, que no se forma correctamente durante el embarazo. Aún se desconoce el porqué de esta malformación que hace que a las células del cuerpo les falte la información genética necesaria para funcionar de forma adecuada.
Quien padece síndrome de Turner presenta ciertas características:
*Baja estatura
*Cuello corto y alado
*Tronco ancho
*Orejas prominentes
*Ottitis a repetición
*Paladar alto
*Apiñamiento de los dientes
* Falta de desarrollo de caracteres sexuales femeninos (al llegar a la pubertad)
* Aparición de hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, anormalidades renales y baja masa ósea y/u
Osteoporosis
*Areolas espaciadas
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD por sus siglas en inglés) el Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 a 2.500 niñas nacidas vivas. Según cifras de la Fundación Síndrome de Turner de Colombia, unas 11.500 colombianas padecen este trastorno.
De acuerdo con la Endocrinóloga Pediatra Estefanía Pinzón, el Síndrome de Turner es una condición con la cual nace la niña, no hay forma de prevenirla y por lo general las características físicas como la baja estatura o las complicaciones cardiacas, hacen que los padres consulten al médico antes de los dos o tres años de edad o al inicio de la pubertad.
“En general, puede haber impacto psicológico por múltiples razones: puede haber retracción social como consecuencia de la talla baja, o algún déficit neurocognitivo específico. Hay que estar alerta, pues de ello depende en muchos casos el diagnóstico oportuno”, explica la especialista.
El Síndrome de Turner no tiene cura, pero si existe tratamiento disponible. De acuerdo con la Doctora Estefanía Pinzón “El ideal sería conocer el diagnóstico desde antes del nacimiento, para realizar seguimiento integral, pero no es lo común. Usualmente las pacientes llegan alrededor de los 6 años por caída dramática de la velocidad de crecimiento; incluso, algunas pacientes llegan a la vida adulta sin haber sido diagnosticadas”.
Pinzón destaca las ventajas de un tratamiento idóneo influyen en el desarrollo hormonal y de crecimiento adecuado, se evitan complicaciones propias de esta patología que ocurren con algunas pacientes como osteoporosis temprana y riesgo cardiovascular.
De acuerdo con la especialista Estefanía Pinzón, el conocer todos los posibles síntomas no debe alarmar a las personas. Cada paciente es un mundo y con un seguimiento del proceso de crecimiento y desarrollo, de la mano del pediatra, control del endocrinólogo pediatra y el manejo interdisciplinario, se obtiene como resultado niñas integradas socialmente y con excelente calidad de vida y salud.
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