La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una de las enfermedades “en neurología que más retos tiene en la actualidad respecto a la labor científica y clínica de investigación. Se reconoce como un desafío en relación con el abordaje del paciente y su familia desde la integralidad y la necesidad de labrar en la sociedad un mejor contexto para aprender a vivir con ella. Nos confronta a una condición humana que exige lo mejor de la ciencia, de la clínica, pero también de lo fundamentalmente humano”, afirma la doctora Martha Peña Preciado, Neuróloga del Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt.

 

En Colombia se presentan retos para la atención a pacientes con este tipo de enfermedades, que van desde limitantes en las pólizas de seguro médico, el origen geográfico del paciente y su limitación para desplazarse.

 

No hay cifras epidemiológicas en Colombia, pero existe la asociación de pacientes en Colombia, ACELA, que igualmente lleva su propio registro de pacientes.

 

A continuación la doctora Peña explica brevemente en que consiste esta enfermedad.

 

¿Qué es?

 

Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso generada por la muerte progresiva de las células nerviosas encargadas del movimiento voluntario (motoneuronas). De estas células dependen los músculos. El proceso de deterioro y muerte de las mismas produce sintomas como debilidad, atrofia muscular progresiva y aumento de los reflejos musculotendinosos. En algunos pocos casos las funciones mentales como lenguaje y el comportamiento pueden comprometerse.

 

Causas

 

Se han documentado cerca de 400 mutaciones asociadas a la enfermedad, por tanto la base genética es fundamental. Sin embargo, además de la predisposición o susceptibilidad genética, probablemente existan factores ambientales que influyen sobre la expresión de la enfermedad. El proceso de cambios celulares con el envejecimiento hace parte de los factores múltiples asociados.

 

Síntomas

 

Los síntomas más comunes son: debilidad en alguna extremidad o en músculos orofaciales que además se acompañe de adelgazamiento de la misma zona (atrofia  muscular) y fasciculaciones (movimientos involuntarios de los músculos, como "saltos de los músculos"). Si algún síntoma hace que la persona camine mal, no pueda manipular los objetos normalmente, tenga dificultades para hablar ó se atore constantemente, debe consultar prontamente a neurología.

 

Exámenes genéticos

 

En países del primer mundo existe una historia familiar clara de la enfermedad, se pueden hacer estudios genéticos en personas sin síntomas. Esto se debe hacer bajo la asesoría ética porque los resultados de todas formas son inciertos, en el sentido que aunque se tenga una mutación no es claro cómo será el curso de la enfermedad. Inclusive puede ser de lenta progresión sin mayor discapacidad, pero también sucede que el saber un diagnóstico genético puede ser perjudicial desde un punto de vista sicológico y anímico.

 

Frecuencia de la Patología

 

ELA es considerada como una enfermedad rara o de baja prevalencia. Por cada cien mil personas existen dos personas con esta enfermedad. Hay un leve predominio en hombres, y personas en promedio de 60 años.

 

Tratamiento

 

No tiene cura. Sin embargo hay intervenciones médicas que modifican favorablemente la calidad de vida en las personas con ELA.

 

El tratamiento idealmente debe ser orientado desde varias especialidades médicas y de ciencias de la salud, como neurología, neumología, gastroenterología, fisiatría, psiquiatría/psicologia, y prácticas paliativistas,  terapeutas, y de trabajo social.

 

El tratamiento farmacológico específico existe, aunque su beneficio es limitado y se complementa con tratamiento de los síntomas y la instauración temprana de sistemas de ventilación no invasivo.

 

Existe la posibilidad de que el paciente requiera ser alimentado a través de una sonda que llegue directamente al estómago desde el exterior (gastrostomía). Todo tratamiento esta supeditado a las decisiones del paciente. Es una prioridad respetar la autonomía de las personas con esta enfermedad.

 

Expectativa de vida

 

El 70% de los pacientes han muerto al 5to año de diagnosticada la enfermedad. La principal complicación es el compromiso de los músculos respiratorios, y por tanto pueden fallecer de un paro respiratorio.

Se han documentado cerca de 400 mutaciones asociadas a la enfermedad, por tanto la base genética es fundamental.