Sin pena de mostrar los hijos

Este año la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) busca más inclusión para sus pacientes. Jairo Clopatofsky, alto consejero presidencial para la discapacidad, resaltó que es importante “que ningún colombiano se sienta con pena de mostrar a sus hijos. Tenemos que mostrarlos, capacitarnos y articularnos para buscar ese verdadero espacio que la sociedad nos ha negado”. También aseguró que durante el último año el Gobierno ha implementado empleo, carnetización, turismo accesible, vivienda y educación, para la población en condición de discapacidad.

Difícil diagnóstico oportuno

A propósito de esos padecimientos, la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), resaltó a través de un comunicado que uno de los aspectos más importantes de las ER es la dificultad en el diagnóstico oportuno. Debido a que comprometen a un bajo número de personas, son complejas de comprender, diagnosticar y generalmente, no son enfermedades de alta prioridad para el entrenamiento médico básico. Según los registros del Ministerio de Salud, en Colombia existen registradas 2.198 enfermedades de este tipo. Aproximadamente el 75% de ellas se manifiesta en la niñez temprana, causando discapacidades permanentes y muertes prematuras. Por este motivo, el diagnóstico correcto y oportuno cobra mayor importancia para el inicio temprano del manejo clínico adecuado.

Cifras oficiales con subregistro

Minsalud tiene un registro de unas 49.000 personas con ER. Sin embargo, Luz Victoria Salazar, directora de Acopel, explica que “la prevalencia de las ER es de una en cinco mil. En tal sentido, se esperaría que en Colombia existieran alrededor de un millón de personas que no han sido diagnosticadas e identificadas. Esto debido a fallas en el diagnóstico, desconocimiento de los síntomas o subregistros”. Ante este panorama, desde Acopel se promueve una atención integral que incorpore todos los componentes de la seguridad social. Asimismo, hace un llamado en conjunto con más de 15 organizaciones de pacientes a que no solo en la Supersalud, el Minsalud y la Defensoría del Pueblo el personal esté capacitado en ER, sino que existan centros de salud especializados donde el paciente reciba atención completa.