Uno de los grupos que ha visto altamente afectado su diagnóstico y tratamiento en el contexto actual han sido los pacientes con enfermedades huérfanas o raras, los cuales suman 400 millones de personas en todo el mundo.
Aunque se les denomina “raras” debido a que afecta a un número pequeño de individuos en comparación con la población general, este tipo de enfermedades son colectivamente comunes y su carga para la sociedad es impactante.
De acuerdo con la Organización Mundial Global Genes, hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas. El 80% de estas tienen origen genético y el 50% afecta a los niños. El tiempo promedio de diagnóstico es de seis a ocho años.
Como parte del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora hoy, 28 de febrero, expertos enlistan algunos de estos males para que dejen de ser olvidados o desatendidos.
Amiloidosis
La doctora Clara Saldarriaga, especialista en cardiología e insuficiencia cardíaca da una guía para reconocer la Amiloidosis, pese a que no existe con certeza el número de pacientes en Colombia con esta enfermedad, pues es una patología que con frecuencia no se diagnostica. La especialista hace un llamado a no perder la esperanza porque gracias a la evolución de la ciencia ya existen alternativas de tratamiento.
Esta es una enfermedad que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se caracteriza por el depósito de cantidades anormales de una proteína llamada amiloide en órganos como el corazón, el riñón y el hígado. Puede ocurrir como consecuencia de otra enfermedad como el mieloma múltiple, la artritis, el lupus, o aislada cuando existen alteraciones en la degradación de una sustancia que normalmente produce el hígado (amiloidosis por transtiretina).
El diagnóstico tardío es el mayor problema que enfrentan los pacientes porque al ser una enfermedad que afecta varios órganos con frecuencia pasa desapercibida, los médicos no piensan en esta patología hasta que los pacientes están en una fase muy avanzada de la enfermedad.
El diagnóstico ocurre de manera tardía en la mayoría de los casos, con tiempos que pueden variar desde siete meses hasta tres años, según los reportes de otras partes del mundo, lo que no debería suceder ya que la enfermedad se puede tratar si se diagnostica cuando está en su fase inicial.
Los pacientes consultan por fatiga, dificultad para respirar, calambres en las piernas y los brazos, problemas de la columna donde se estrechan los discos vertebrales y se comprimen los nervios, disminución de la audición, desmayos y taquicardia. El diagnóstico tardío de la enfermedad hace que estos pacientes con frecuencia presenten síntomas emocionales como la depresión, al no encontrar mejoría de sus síntomas y por no tener un diagnóstico claro. Esta enfermedad puede causar otros males como la insuficiencia cardíaca y la insuficiencia renal.
Síndrome de Turner y de Prader Willi
La doctora Estefanía Pinzón, endocrinóloga pediatra advierte que son muchas las barreras de acceso que tienen los pacientes con enfermedades huérfanas, siendo el caso de ST y SPW, donde la presentación es tan baja que es muy difícil encontrar personal experto con el conocimiento y manejo de estas condiciones.
La especialista explica que el Síndrome de Prader Willi, SPW, es una alteración genética que se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15. Y para el caso de Síndrome de Turner, ST, el trastorno cromosómico se presenta cuando falta uno de los cromosomas X en las niñas.
Para niñas con ST el diagnóstico más frecuente hoy en día es entre los cinco y siete años. Hace 20 años probablemente el diagnóstico era más tardío, sobre los 13 y 14 años porque estas niñas no empezaban espontáneamente su pubertad.
Hay un grupo muy pequeño de niñas con ST que terminan diagnosticándose en su etapa reproductiva por no lograr quedar en embarazo. No todas las niñas tienen el mismo grado de penetrancia de la enfermedad, pues algunos síntomas son más específicos en unas que en otras, es por esto por lo que algunas pacientes se diagnostican hasta la etapa adulta.
En SPW el espectro de diagnóstico puede ser mucho más tardío. Lo más característico de estos niños es que al momento de nacer presenten problemas de bajo tono muscular y tienen problemas para succionar sus alimentos; sin embargo, no es frecuente que solo con esto se haga el diagnóstico.
La condición se empieza a sospechar cuando los niños presentan obesidad, pues generalmente tienen una compulsión por comer que es bastante llamativa. En algunos casos se pueden presentar problemas de aprendizaje, porque pueden cursar con un déficit cognitivo de leve a moderado. A esto se suman características físicas en la cara, manos, genitales, entre otras partes del cuerpo.
Acromegalia
El doctor Alejandro Román González, especialista en endocrinología clínica y metabolismo, llama la atención sobre la Acromegalia, una enfermedad causada generalmente por un tumor en la pituitaria, lo que produce un exceso de hormona de crecimiento. El especialista señala que pueden transcurrir entre cinco a 10 años para que se diagnostique la enfermedad.
La principal barrera es la dificultad en reconocer los síntomas tempranamente. Esto conduce a un diagnóstico tardío. Otra dificultad es acceder a centros especializados en el manejo de la enfermedad y un seguimiento continuo.
Los síntomas son dolor articular por crecimiento anormal de las articulaciones. La cara, la lengua, la nariz, los labios pueden cambiar y volverse más grandes. Sin embargo, estos son muy lentos y son difíciles de notar. Asociado a esto puede presentarse dolor de cabeza y pérdida de la visión. Otros síntomas son exceso en la sudoración, cambios en la voz, fatiga y apnea del sueño. Todos estos síntomas se asocian con depresión y ansiedad.
Buscar un centro de experiencia para el manejo de su enfermedad y establecer una muy buena relación con sus médicos, expresar las inquietudes y miedos, es la recomendación en cualquiera de estos casos. Adicionalmente en toda enfermedad rara es esencial conocerla y mantener un estilo de vida activo y sano con buena alimentación y ejercicio diario.