EN Colombia hay 13.218 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad huérfana según el último censo que realizó el Ministerio de Salud y Protección a través de Cuenta de Alto Costo. La Hipercolesterolemia Familiar, que se presenta en dos formas, hace parte de esta lista.
Esta es la enfermedad genética mas frecuente transmitida de padres a hijos y consiste en que se presenta un aumento de los niveles de colesterol total en la sangre por encima de los establecidos (establecidos (mayor a 190 mg/dL).
Está dado por distintas mutaciones genéticas que entorpecen la correcta eliminación del colesterol LDL en el hígado. A pesar de que no se manifiesta notablemente hay algunos casos en los que se producen signos y síntomas y puede ser diagnosticada a través de un análisis de sangre que indique los niveles de colesterol y específicamente colesterol LDL.
Se clasifica en homocigota, que tiene una prevalencia cercana al 1 en un millón y la heterocigota, con un caso por cada 500 habitantes. Las personas que padecen la primera de estas tienen hasta 20 veces más probabilidades de sufrir una enfermedad coronaria o de presentar episodios cardiovasculares a temprana edad según la Fundación Hipercolesterolemia Familiar de España.
Menos del 10 % de los casos están diagnosticados y solamente el 5 % de ellos son tratados de manera correcta según la Revista Colombiana de Cardiología. La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad subdiagnosticada y subtratada y por eso es fundamental identificar cuáles son sus clasificaciones, consecuencias y cómo se puede detectar oportunamente.
Se manifiesta en su forma homocigota (HFHo) cuando el papá y la mamá del paciente tienen Hipercolesterolemia Familiar, es decir, que la persona tiene el gen que metaboliza mal el colesterol y por eso presenta niveles severamente altos del mismo. Según el doctor Rafael Campo, especialista en Cardiología Clínica, aproximadamente el 70 % del nivel de colesterol en la sangre depende de la genética y el 30 % restante de las condiciones ambientales.
Pese a que el género, la presencia de diferentes situaciones patológicas, el peso corporal, la alimentación, el consumo de alcohol y tabaco, el ejercicio físico, el estrés y los antecedentes familiares influyen en los niveles de colesterol en personas que no tienen herencia de colesterol alto cuando se trata de una condición genética ninguno de estos factores va a cambiar significativamente los niveles elevados de colesterol en la sangre.
Aunque la enfermedad es silenciosa estas son algunas de las manifestaciones más comunes:
*Aparición de bolsas de grasa que se forman en los párpados, conocidas como xantelasmas.
*Acumulación de colesterol en forma de nódulos en la unión de los dedos de la mano, rodillas, codos y otras partes del cuerpo.
*Episodios de obstrucción de las arterias en las piernas o el cuello
*Eventos de trombosis cerebral.
El diagnóstico temprano puede reducir considerablemente la morbilidad y mortalidad. La obstrucción de arterias es mucho más agresiva y se aumenta la posibilidad de presentar enfermedad coronaria prematura y eventos cardiovasculares antes de los 33 años y muerte a los 18 años en pacientes no tratados según el doctor Rafael Campo.
Aunque la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota no tiene manera de ser prevenida el mejor tratamiento para esta enfermedad rara es el diagnóstico precoz. Según la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar de España existe sospecha de padecerla cuando se tiene el colesterol LDL por encima de 500.
Es por esto, que en el marco del día mundial de las enfermedades huérfanas la Red Colombiana de apoyo a pacientes con Hipercolesterolemia Familiar, RedColHF, invita a toda la comunidad a participar del evento que se llevará a cabo en el Parque de los Novios , este domingo, de 9 de la mañana a 4 p.m., con el fin de compartir experiencias con diferentes pacientes en una jornada de sensibilización, divulgación e integración sobre las enfermedades huérfanas.